Cuando Mía Millán nació en el Hospital de Linares, en la madrugada del 11 agosto de 2017, una de las primeras cosas que llamó la atención de sus padres fue en una gran mancha de color “rojo brillante” que la niña tenía en la pierna derecha: “Los médicos dijeron que podía ser un angioma”, recuerda Ana González. Durante esa primera noche, sin embargo, quedó claro que la causa no era esa malformación benigna de los vasos sanguíneos. “La pobre se pasó toda la noche llorando, desesperada. Nació a las tres de la madrugada y a las diez de la mañana no había dejado de gritar. La llevaron al Hospital de Jaén y allí la llevaron directamente a la UCI”, rememora la madre.
La aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), el pasado 28 de febero, de una nueva terapia génica frente a esta dolencia ha abierto un mundo de esperanza para pacientes y familias. “Es algo histórico, llevábamos años esperándolo”, exclama Evanina Morcillo Makow, directora de DEBRA Piel Mariposa. Esta asociación presta apoyo a los cerca de 500 enfermos viven en España con epidermólisis bullosa, aproximadamente la mitad de ellas con las formas recesivas más complejas. La enfermedad afecta a entre uno de cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos.
El nombre de la terapia es Vyjuvek (beremagene geperpavec) y resulta extraordinaria por varias razones. La primera son los grandes resultados obtenidos en los ensayos al lograr que heridas que llevaban años abiertas cicatricen en menos de tres meses. Hasta ahora, estos enfermos no tenían más opción que convivir con “un mínimo de tres horas diarias de curas, los vendajes y el dolor, además de una vida muy condicionada a todas las limitaciones que imponen las propias heridas y las precauciones para no abrir nuevas lesiones”, explica la madre de Mía.
El Vyjuvek es también muy llamativo por lo sencillo de administrar que es, ya que se trata de un gel que se pone gota a gota sobre la piel —a un centímetro una de la otra— sin necesidad de manipular las heridas. El fármaco contiene un virus del herpes simple modificado que lleva en su interior dos copias sanas de un gen llamado COL7A1. Al infectar las células de la dermis, el patógeno les transfiere sin causar daño estas copias y las células aprenden a producir la proteína que corrige la enfermedad. ”El gel se administra una vez a la semana y mejora la cicatrización en más del 70% de las heridas a los tres meses de tratamiento”, ilustra Maseda.
Miquel Serra, investigador en Economía de la Salud de la Universidad de Zúrich (Suiza), destaca pese a ello el interés del trabajo y el “enorme reto” que los precios cada vez más elevados de los nuevos fármacos suponen para los sistemas sanitarios. “Nuestras investigaciones demuestran, por ejemplo, que el descenso de precios producido por la competencia de los medicamentos biológicos [con los biosimilares] tras la expiración de las patentes se produce más tarde y es menor que en las moléculas de síntesis química [con los genéricos]. En el caso de las terapias génicas, ni siquiera hay precedentes de ello, así que no podemos estar seguros de que esta competencia se vaya a producir realmente”, defiende este experto.
Desde DEBRA Piel Mariposa admiten estos temores. “Nos preocupa que la terapia no llegue a las familias tan rápido como nos gustaría”, reconoce Morcillo Makow, que pese a ello confía en que “el reducido número de personas con la enfermedad y el enorme impacto que esta tiene sobre sus vidas acelere el proceso de financiación”.
Tras el visto bueno de la EMA, ahora es la Comisión Europea la que debe autorizar formalmente la comercialización del Vyjuvek, lo que suele tardar unos dos meses. Será entonces cuando la farmacéutica Krystal Biotech, con sede en Pittsburgh (Ohio, Estados Unidos), empezará a solicitar la financiación pública de la terapia con los gobiernos del continente.
“Los sistemas públicos tienen que desarrollar soluciones, en algunos casos imaginativas, que permitan afrontar estos retos al tiempo que se facilita el acceso de los pacientes a las terapias que necesitan. La incorporación de estos medicamentos debe partir de una valoración justa sobre sus beneficios y el resultado final debe ser compatible con los principios de asequibilidad y sostenibilidad”, concluye.
Ana González tiene muchas esperanzas puestas en la nueva terapia: “Sé que no es una cura, pero Mía podría conseguir una enorme mejora en su calidad de vida. Tiene grandes heridas abiertas desde hace tiempo que la hacen sufrir mucho. La curas diarias son tan dolorosas que ha desarrollado ansiedad anticipatoria. Ahora, que ya tiene siete años, se da cuenta de muchas cosas y ver su frustración te duele en el alma. Si la heridas se cierran, aunque surjan otras, las nuevas podrán tratarse y las curas serían mucho más ligeras y ella podría tener una vida parecida a la de cualquier otro niño. Sueño con eso”.
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Source: elpais.com